Lihat sumber bagi Alel

'''Alel''' bermaksud bentuk-bentuk lainan bagi [[gen]] yang sama ataupun [[Lokus (genetik)|lokus genetik]] (lazimnya kelompok gen).<ref name="Collins"/><ref name="Basic glossary on genetic epidemiology"/> Alel merupakan bentuk alternatif bagi suatu gen untuk suatu sifat yang membuahkan kesan-kesan yang berbeza. Adakalanya alel yang berbeza-beza boleh menyebabkan perbezaan dalam [[ciri fenotip]] yang dapat diperhatikan, seperti kelainan pigmentasi. Bagaimanapun, kebanyakan kelainan genetik tidak menimbulkan sebarang perbezaan yang ketara.

Kebanyakan [[organisma multisel]] adalah [[diploid]], iaitu mempunyai dua set [[kromosom]]. Kromosom ini merupakan [[kromosom homolog]]. Organisma diploid memiliki satu salinan dari setiap gen (dan oleh itu satu alel) pada setiap kromosom. Organisme yang kedua-dua alel adalah sama adalah [[homozigot]], sementara yang berbeza alel-alelnya adalah [[heterozigot]].

Dalam sesebuah [[populasi]] atau [[spesies]] organisma lazimnya terdapat berbilang alel di setiap [[Lokus (genetik)|lokus]] dalam kalangan pelbagai individu. Kelainan alel di suatu lokus boleh disukat sebagai bilangan alel ([[Polimorfisme (biologi)|polimorphisme]]) yang terdapat, ataupun kadar heterozigot dalam populasi.

Misalnya, pada lokus gen bagi [[antigen]] [[karbohidrat]] [[jenis darah]] [[ABO]] pada manusia,<ref name="<ref name="OnlineMendelianInheritanceinMan"/> ilmu genetik klasik mengenali tiga alel, iaitu I<sup>A</sup>, I<sup>B</sup>, dan I<sup>O</sup> yang menentukan keserasian [[pemindahan darah]]. Setiap individu memiliki satu daripada enam [[genotip]] berkemungkinan (AA, AO, BB, BO, AB, dan OO) yang menghasilkan salah satu daripada empat [[fenotip]] yang mungkin, iaitu: "A" (dihasilkan oleh genotip homozigot AA dan heterozigot AO), "B" (dihasilkan oleh genotip homozigot BB dan heterozigot BO), heterozigot "AB", dan homozigot "OO". Kini diketahui bahawa setiap alel A, B, dan O sebenarnya adalah sekelompok alel dengan pelbagai jujukan DNA yang menghasilkan protein dengan sifat-sifat yang seiras: diketahuinya lebih daripada 70 alel pada lokus ABO.<ref name="Sequence variation at the human ABO locus"/> Seseorang yang berjenis darah "A" mungkin heterozigot AO, homozigot AA, atau heterozigot AA dengan dua alel "A" yang berbeza.

Istilah "alel" adalah singkatan bagi [[alelomorf]] ("bentuk lain"), yang digunakan pada awal zaman ilmu [[genetik]] untuk menyifatkan bentuk-bentuk kelainan [[gen]] yang dikesan sebagai pelbagai [[fenotip]]. Ia terbentuk dari awalan bahasa Yunani {{lang|grc|ἀλλήλ-}} ["allel-"], yang bermaksud "saling" atau "satu sama lain", yang berpunca daripada kata sifat Yunani {{lang|grc|ἄλλος}} (allos; seasal dengan Latin "alius") yang bermaksud "lain".

==Alel dominan dan resesif==
Selalunya, interaksi genotip antara kedua-dua alel pada suatu lokus boleh disifatkan sebagai [[Kedominanan genetik|dominan]] atau [[resesif]] menurut genotip homozigot mana yang paling diserupai oleh fenotip heterozigot. Di mana heterozigot itu tidak terbezakan dari salah satu homozigotnya, maka alel yang terlibat dikatakan dominan ke atas yang satu lagi, yang dikatakan resesif kepada alel dominan.<ref name="Essential genetics: A genomics perspective"/> Takat dan pola kedominanan berbeza antara lokus. Untuk perbincangan lanjut, rujuk [[Kedominanan genetik]]. Interaksi sebegini mula-mula diperikan secara rasmi oleh [[Gregor Mendel]]. Bagaimanapun, terdapat banyak ciri yang bercanggah dengan pengkategorian ringkas ini, malah fenotipnya dimodelkan oleh [[Lokus ciri kuantitatif|pewarisan poligen]].

Adakalanya digunakan istilah alel "[[jenis liar]]" untuk menyifatkan alel yang dipercayai menyumbang kepada sifat fenotip tipikal yang terdapat pada populasi organisma "liar" seperti bari-bari ("[[Drosophila melanogaster]]"). Alel "jenis liar" sebegitu dahulunya dianggap sebagai dominan, umum, dan biasa, berbanding dengan alel "[[mutan]]" yang dianggap sebagai resesif, jarang-jarang ada, dan lazimnya pincang. Adalah sangkaan umum bahawa kebanyakan individu adalah homozigot bagi alel "jenis liar" pada kebanyakan lokus gen, malah sebarang alel "mutan" alternatif terdapat dalam bentuk homozigot pada segelintir kecil individu yang "terjejas", rata-rata dalam bentuk [[penyakit genetik]], tetapi lebih kerap ditemui dalam bentuk heterozigot dalam "[[Pembawa genetik|pembawa]]" untuk alel mutan. Kini adalah diterima bahawa kebanayakan atau semua lokus ini teramat polimorf dengan berbilang alel yang berbeza-beza kekerapan dari populasi ke populasi, malah kebanyakan besar kelainan genetik tersembunyi dalam bentuk alel yang tidak menghasilkan perbezaan fenotip yang ketara.

==Kekerapan alel dan genotip==
Kekerapan alel dalam sesebuah populasi diploid boleh digunakan untuk meramal kekerapan genotip yang sepadan (rujuk [[prinsip Hardy-Weinberg]]). Sebagai model ringkas dengan dua alel:

: <math>p + q=1 \, </math>

: <math>p^2 + 2pq + q^2=1 \,</math>

yang mana ''p'' adalah kekerapan satu alel sementara ''q'' adalah kekerapan alel yang satu lagi, yang setentunya dijumlahkan kepada kesaan. Kemudian, ''p''<sup>2</sup> adalah pecahan populasi yang homozigot untuk alel kedua,  2''pq'' adalah pecahan heterozigot, dan ''q''<sup>2</sup> adalah pecahan yang homozigot untuk alel yang lain. Jika alel pertama dominan ke atas alel kedua, maka pecahan populasi yang akan menunjukkan fenotip yang dominan ialah ''p''<sup>2</sup> + 2''pq'', sementara pecahan berfenotip resesif ialah ''q''<sup>2</sup>.

Dengan tiga alel:

: <math>p + q + r = 1 \, </math> dan

: <math>p^2 + 2pq + 2pr + q^2 + 2qr + r^2 = 1. \,</math>

Bagi kes berbilang alel pada lokus diploid, bilangan genotip (G) yang berkemungkinan dengan sebilangan alel (a) diberikan oleh ungkapan:

: <math>G= \frac{a(a+1)}{2}. </math>

==Kelainan alel dalam gangguan gen==
Sesetengah [[gangguan gen]] terjadi apabila suatu individu mewarisi dua alel resesif untuk satu ciri gen tunggal. Antara gangguan gen resesif adalah [[kebalaran]], [[fibrosis sista]], [[galaktosemia]], [[fenilketonuria]] (PKU), dan [[penyakit Tay-Sachs]]. Juga terdapat gangguan gen yang disebabkan alel resesif, tetapi memandangkan lokus gen terletak pada kromosom X, maka yang jantan memperoleh satu salinan sahaja (iaitu [[hemizigot]]), jadi ianya lebih kerap berlaku pada yang jantan berbanding yang betina. Contohnya, [[buta warna]] dan [[sindrom X rapuh]].

Gangguan-gangguan lain seperti [[penyakit Huntington]] pula berlaku apabila suatu individu mewarisi satu alel dominan sahaja.

==Lihat juga==
{{Portal|Evolutionary biology}}
* [[Alozim]]
* [[Evolusi]]
* [[Meiosis]]
* [[Mitosis]]
* [[Polimorfisme (biologi)|Polimorfisme]]

==Rujukan dan nota==
{{reflist|refs=

<ref name="OnlineMendelianInheritanceinMan">{{cite web |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110300 |title=ABO Glycosyltransferase; ABO |author=Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin, Paul J. Converse and Ada Hamosh |date=10 November 2009 |work=Online Mendelian Inheritance in Man |publisher=National Library of Medicine |accessdate=24 March 2010 |archiveurl=https://www.webcitation.org/5uHmF2xJW?url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110300 |archivedate=2010-11-16 |deadurl=no |url-status=live }}</ref>

<ref name="Basic glossary on genetic epidemiology">{{cite journal |author=Malats N, Calafell F |title=Basic glossary on genetic epidemiology |journal=Journal of Epidemiology and Community Health |volume=57 |issue=7 |pages=480–2 |year=2003 |month=July |pmid=12821687 |pmc=1732526 |url=http://jech.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12821687 |doi=10.1136/jech.57.7.480|archiveurl = http://www.webcitation.org/5uHmH9uTG |archivedate = 2010-11-16|deadurl=no}}</ref>

<ref name="Collins">{{cite journal |author=Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS |title=Genomic medicine--an updated primer |journal=N. Engl. J. Med. |volume=362 |issue=21 |pages=2001–11 |year=2010 |month=May |pmid=20505179 |doi=10.1056/NEJMra0907175}}</ref>

<ref name="Essential genetics: A genomics perspective">{{cite book |title=Essential genetics: A genomics perspective |edition=4th |last=Hartl |first=Daniel L. |authorlink= |coauthors=Elizabeth W. Jones |year=2005 |publisher=Jones & Bartlett Publishers |location= |isbn=978-0-7637-3527-2 |oclc= |page=600 |url= |accessdate=5 October 2009}}</ref>

<ref name="Sequence variation at the human ABO locus">{{cite journal |author=Yip SP |title=Sequence variation at the human ABO locus |journal=Annals of Human Genetics |volume=66 |issue=1 |pages=1–27 |year=2002 |month=January |pmid=12014997 |doi=10.1017/S0003480001008995}}</ref>
}}
* National Geographic Society, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Life Science". New York, Ohio, California, Illinois: Glencoe McGraw-Hill. 2002

==Pautan luar==
* [http://alfred.med.yale.edu/alfred/index.asp ALFRED: The ALlele FREquency Database]
* [http://www.ehstrafd.org EHSTRAFD.org - Earth Human STR Allele Frequencies Database]

[[Category:Genetik klasik]]
[[Category:Genealogi genetik]]